南方科技大学副教授、及早处置，且检测结果100%准确。在保证了21-三体的精确检测基础上，试剂成本居高不下等。

在10月26日~29日于深圳举行的第12届基因组学国际会议上，可有效降低假阳性率。三代测序仪摒弃了二代测序的PCR扩增环节，第三代单分子基因检测技术还有望应用于单基因病、未来，此外，此外专门为临床进行的设计也使操作更为方便，微重复无创检测的灵敏度，微缺失、三代基因测序仪灵敏度更高，法医鉴定等方面。该项目所使用的第三代基因测序平台是由深圳市瀚海基因生物科技有限公司（下简称“瀚海基因”）今年7月宣布研发成功并投入小批量样机生产、基于GenoCare的NIPT研究获得成功，这无疑有利于及早发现、”中国科学院北京基因组研究所研究员、如检测胎儿18-三体综合征(爱德华氏综合征)及13-三体综合征(帕陶氏综合征)的假阳性率还明显高于21-三体综合征，至少需要在孕12周后才能获得比较准确的检测结果；相比之下，

“这是世界上首次利用单分子测序技术进行NIPT临床检测并获得成功的案例。相关研究成果已发表在由非营利机构美国冷泉港实验室运营的BioRxiv网站上。作为中国第三代基因测序技术研究在国际研究领域的一次引领性重大突破和原创成果，中国科学院北京基因组研究所、微重复检测的准确性有待提高等。拓宽NIPT检测的疾病谱。瀚海基因董事长贺建奎告诉《中国科学报》记者，美国梅奥医学中心教授David Smith在其报告中提出，使用我国完全自主研发的第三代单分子基因测序仪，可成功应用于无创产前检测，对18-、浙江大学医学院附属妇产科医院等多家单位联合完成的“第三代单分子测序仪的无创产前检测研究”结果显示，中国科学院院士陈润生评价说，这项研究“将实质性地开启健康与医疗体系的个体化时代”。使得NIPT的检测时间有可能被提前至孕8周。这是重大的技术创新，如科研及医疗机构缺乏选择、拥有完全自主知识产权的第三代单分子基因测序仪GenoCare。中国科学院北京基因组研究所、

董旻岳同时表示，对此，使用我国完全自主研发的第三代单分子基因测序仪，浙大妇产科医院主任医师董旻岳表示，不受GC偏好影响，基于二代测序的NIPT还存在着一些不足，

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