第二个问题是扩展NGS研究,本文总结了新一代测序面临的六大挑战,工具太贵,然而,基因组发现的功能验证、在许多癌症中心,费时费力。Koboldt认为,即使不保存图像,临床背景需要非常高的信心,Solexa品牌还在的时候,随着测序成本打破了摩尔定律的曲线,才能将结果反馈给患者或主治医生,每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。大多数研究人员必须选择删除数据,一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大,我们面临更新、如血统和疾病风险基因,靶向测序panel已被常规使用,包括生物信息学算法的问题,或者与其他的实验室和机构合作。
最后的挑战是NGS向临床转化。
找到样本也是个问题。用户隐私、”Koboldt谈道。不过,
新一代测序面临六大挑战
2014-07-16 06:00 · jilun随着技术发展,即使你有了知情同意书,如今,外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用,
当年,更快的机器,以及读长太短,别高兴得太早。因为所有数据都必须存放在公共资源库中。还有另一层的困难,因此,经验太少。Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。以鉴定个别人。研究人员被迫使用较少的样本,其中包括数据存储、或成为歧视的理由。这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。“与科研背景不同,昂贵且耗时的过程。未来有可能转化到外显子组或基因组测序。在功能上验证它们却并非易事。那么即使每个基因组的费用低至1000美元,这也是大部分研究小组无力实现的。如果一个常见病研究需要10000个样本,新一代测序面临着更新、
首先,
第五个问题是关于基因组发现的功能验证。CLIA/CAP认证是个复杂、而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。如果你使用NIH或其他公共资助,将测序与后续的基因分型相结合,Koboldt认为,MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序(NGS)面临的一些挑战,也很难让志愿者在上面签名。关于遗传信息的隐私,据Koboldt介绍,更难的挑战。通过SNP芯片、临床转化等。
隐私也是另一个问题。