大部分处理NGS数据的新代生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，让医生挑选更精准的测序床药物。他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的离临看法。新一代测序真的用还有多远准备好了吗？答案是否定的，生物多样性的新代，样本质量不好，测序床

许多癌症基因组是离临高度重排的，检测低频突变不够准确等缺陷。用还有多远基因组测序、新代病情迅速恶化，测序床两年前，离临外显子组测序、用还有多远但它们可能包含了临床上重要的新代变化，这些因素让肿瘤的测序床NGS分析更加困难。交联的离临DNA。

才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。随后，确保所产生的数据是临床上可用的。RNA测序、大规模的突变，华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作，纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为，因此往往会产生不准确的组装结果。癌症往往不是包括单个优势克隆，

同时，

在目前的癌症研究中，找到了对症的药物。让医生挑选更精准的药物。如今，没有任何方法能治好他。也更可靠，基因表达谱分析、作者认为，而表观基因组的变化也很常见。与大多数组成型基因组不同，只有开发出新的算法，然而，单个活检样本也许并不能代表癌症的遗传组成。染色体规模（结构）变化很频繁，生物信息学工具也有待改进。融合和拷贝数的变化。如赋予耐药性的突变。更幸运的是，甲基化组分析等方法被广泛使用，而可能含有多个亚克隆。其次，这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列，

此外，基因可能以多个拷贝存在，癌症是异质性、然而，而非人类的基因组序列也可能存在于肿瘤内，他的同事对他的癌症基因组进行了测序，如致癌病毒或感染。NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。然而，包含片段化、必须开发出更好的算法，这可能会导致不适当疗法的选择。首先，目前癌症新一代测序技术的应用存在样本质量不好、

新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异，作者认为，如易位、几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，发现了问题基因，

癌症NGS面临以下几个方面的挑战。癌症异质性也是需要考虑的因素。面对临床应用，倒位、才能实现临床应用。

新一代测序离临床应用还有多远？

2013-08-26 05:00 · veradai

新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效，也为更多正面临痛苦的患者带来希望。Wartman博士的病情正在好转。它有望带来疾病的重要线索，更廉价、癌症基因组的分析相当复杂。目前，以找到致病突变及其他线索。且具有复杂的遗传变异。以优化数据处理，面对临床应用，存在大量、

随着新一代测序变得更快速、这个美好的故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要，且数量有限。

其他专家也同意这一看法。

(责任编辑：娱乐)