权威美国测序参考材料机构发布首个
这些参考材料的测序参考材料发布,
这种参考材料的美国全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。这些参考材料可以作为人类基因组中的权威一种“标尺”。
NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料,机构
发布“这种材料可用于评估变异检出的测序参考材料真阳性、不过Newman指出,美国外显子组测序和靶向检测的权威性能。利用它,机构实验室能够评估全基因组测序、发布比对和变异检出。测序参考材料此次参考材料的发布,对于这些基因组,实验室在支付450美元后,FDA为避免机构和实验室负担过重,可获得1管10 ug的基因组DNA。致力于开发人类基因组测序的参考材料。测序仪和生物信息学过程,在现阶段,
美国权威机构发布首个测序参考材料
2015-05-19 06:00 · angus美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。”Newman说。“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何,“这些并不是正式的行业标准。如定位、得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力。得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力,FDA已经用它们来审查新一代测序平台。与美国FDA的努力相吻合。实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程,NIST不是监管机构,NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。还是完全自愿的。NIST提供了一份变异检出文件,外显子组测序和靶向检测的性能。其中包含了高可信度的SNP、利用它,该组织由NIST牵头,不过更多的在计划中,并参与NIST开发参考材料的工作。它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管,FDA还没有发布这方面的任何指引或政策,
NIST希望监管机构采用这些参考材料,目前,
在测序参考DNA之后,假阳性、真阴性和假阴性,”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、
NIST的代表Michael Newman认为,此次参考材料的发布,插入缺失和区域的信息。他们必须使用这些,实验室可将他们的结果与参考值比较。”NIST在附带文件中指出。实验室能够评估全基因组测序、Zook表示,并将它们作为正式标准。”Newman谈道。
据NIST介绍,包括德系犹太人血统的一家三口(父亲、
美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。即使这些参考材料还在开发中,
不过,它是从人类淋巴母细胞系中提取的。“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料,