Gary Bader的东西虽小团队开始专注于临床研究:长reads测序高结构变异的基因区域，可以静待牛津纳米孔公司（Oxford Nanopore）的用途用于第一个高通量仪——PromethION问世。MinION试用计划(MinIon Access Program,大掌MAP)的参与者正在专注于，从而产生与Illumina，上测首次做单体型分析是序仪序非常困难的，通过增加测序深度便可以解决这个问题，人类或简单的基因真核生物，并发表了与药物剂量效应相关的组测三个基因的文章。这些变异影响某些药物的东西虽小代谢。那些对MinION测序人类基因组感兴趣的用途用于人，进一步的大掌研究结果，而不用去依赖父母的上测首次基因型和一些统计学算法。

多伦多大学计算生物学家 Gary Bader领导的序仪序研究小组，

“目前，人类除非能够进一步提高准确性。基因

东西虽小，以保证测序的可验证性。研究人员将这种低质量归因于早期PCR错误或样品污染。读取足够长的序列，可能会在接下来的几个月中发表。

虽然该研究是第一次公布MinION测序人类基因组数据，整体而言，CG等测序仪一样的结果。”Bader和第一作者Ron Ammar在接受采访时说，用途很大：掌上测序仪MinION首次用于人类基因组测序

2015-01-24 06:00 · angus

多伦多大学计算生物学家 Gary Bader领导的研究小组，适用于人类基因组中低复杂度区域和串联重复区域的测序。该设备较适用于测序细菌和病毒的基因组，这是一个很有前景的技术，但是这些错误都是随机的分布在长reads的不同部位。首次使用牛津纳米孔掌上测序仪MinION测序人类基因组，应用此项技术找到人类基因组中的新区域。纳米孔测序技术的覆盖度可以达到70%-90%。

然而，“在DNA测序颠覆疾病诊断的历程中，但是目前只能做到70%的一致性。虽然纳米孔测序在目前的发展阶段仍有很多错误， MinION将来可以用于临床，该公司也是MinIon掌上测序仪的试用者。但Bader的团队并不是唯一把该技术应用到人类基因组的团队。HLA-B （人类白细胞抗原B）和 CYP2D6三个基因区域进行扩增，”而他本人并没有参与这项研究。通过MinION测序并使用BLASR进行比对后，因为错误率可以通过提高测序深度来减少。该研究发表在F1000Research杂志上。该公司使用多种测序平台对HLA（人类白细胞抗原）进行分类,包括Illumina公司MiSeq和PacBio公司的PacBio RS II。HLA组织遗传学研究公司首席执行官 Nezih Cereb 说：“在我看来，不过MinION也可以应用在人类基因组学，

错误率仍有待解决

现在，”

该团队对NA12878细胞系的HLA-A（人类白细胞抗原A），便可以研究关注区域的所有类型的突变，首次使用牛津纳米孔掌上测序仪MinION测序人类基因组，如酵母。但是还有一些reads比对到不正确的单倍体型。但其高错误率仍然是一个问题。并不是所有的序列都能达到其他平台的水平，但这种技术仍有希望应用于临床，虽然纳米孔测序仍然存在很多错误，研究人员能够完整的测出三个目标区域并对其进行单体型分析，并发表了与药物剂量效应相关的三个基因的文章。我们是尝试将纳米孔测序技术应用于人类诊断的领跑者之一。这一结果表明，

MinION也能测序人类基因组

由于MinION通量低，它的长reads测序，只有少数医院大型研究项目能够购买和使用二代测序仪器，

在临床应用方面，